GENÉTICA HUMANA
Es el estudio de las variaciones hereditarias en la especie humana. Cabe resaltar que, estas variaciones son afectadas por el entorno que rodea a cada uno de los individuos.
Es necesario aclarar ciertos conceptos para entender esta temática:
GENOMA
Es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo.
BIOINFORMÁTICA
Es una rama de la biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con otras especies.
PEDIGRÍ
Este concepto se refiere al árbol genealógico, el cual es un estudio ordenado de una o varias generaciones de descendientes de una familia, basándose en las características siguiendo unos símbolos determinados.
ALELOS MULTIPLES
Se refiere a la herencia que es determinada por más de dos alelos. El ejemplo más destacado es el grupo sanguíneo.
Grupo Sanguíneo
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Genotipo
|
Antígeno
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Anticuerpo
|
A
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IᴬIᴬ - Iᴬ
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A
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b (Anti B)
|
B
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IᴮIᴮ - Iᴮ
|
B
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a (Anti A)
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AB
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IᴬIᴮ
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A y B
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Anti A y Anti B
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O
|
ii
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Ninguno
|
Ninguno
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CODOMINANCIA
Es cuando se expresan por igual los alelos. Un claro ejemplo es cuando es el grupo sanguíneo AB, en el cual IᴬIᴮ expresan su fenotipo simultáneamente.
CARIOTIPO
Es el conjunto de cromosomas de un organismo. Cabe resaltar que, las plantas y los animales son diploides gracias a que necesitan un macho y una hembra para la reproducción. La información genética de los padres se mezclan y así son formadas las características del hijo.
CITOGENÉTICA
Es el estudio del cariotipo humano, en su descripción y metodología, este proceso se hace a partir de un cromosoma metafásicos (cromosomas formados por dos cromátidas hermanas es decir moléculas de ADN idéntico).
En 1956 Tijo y Levan, descubrieron que los humanos constan en su ADN de 46 cromosomas, es decir, de 23 cromosomas. En 1959, Leseuche y Cols, descubrieron la trisomía del cromosoma 21, dieron como resultado que al presentarse esta anomalía en el par 21, el individuo tendrá Síndrome de Down.
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